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1ª Conferência Phelan-McDermid Portugal

Novembro 16 - Novembro 17

A 1ª Conferência sobre a Síndrome de Phelan-McDermid em Portugal irá ter lugar no dia 16 Novembro no Student Hub da Universidade de Coimbra, onde os profissionais terão acesso a um painel notável de oradores, peritos mundiais em Autismo e PMS, informação sobre a entrada no mercado de medicamentos inovadores que visam colmatar os efeitos a nível cognitivo e comportamental desta síndrome e de similares como Angelman, X-Fragil, Rett.

Inscreva-se no seguinte link: https://phelan-mcdermid.pt/conference-pro-form/

Aceda ao Programa da Conferência Phelan-McDermid Portugal aqui.

Caso tenha alguma questão ou necessite de mais informações, por favor, não hesite em contactar-nos através do email info@phelanmcdermid.pt ou pelo telefone +351 917 819 499

Mais informações aqui.

Sobre a Síndrome de Phelan-McDermid: A PMS é causada por uma haploinsuficiência do gene SHANK3, resultante de deleções ou outras anomalias estruturais no cromossoma 22q13, ou por uma mutação patogénica deste gene. A proteína codificada pelo SHANK3 é essencial para a comunicação entre neurónios, sendo vital para funções cerebrais como a aprendizagem, a memória e as interações sociais.

A síndrome apresenta um espectro variado de sintomas, que podem incluir:

  • Atraso global do desenvolvimento (AGD)
  • Perturbação do desenvolvimento intelectual (PDI)
  • Atraso ou ausência de fala
  • Perturbação do espectro do autismo (PEA)
  • Hipotonia
  • Epilepsia
  • Defeitos cardíacos congénitos
  • Distúrbios gastrointestinais e malformações urogenitais, entre outros

Prevalência e Diagnóstico: Estima-se uma prevalência de aproximadamente 1:15.000, com cerca de 50 pessoas diagnosticadas em Portugal de um total expectável de 700. A identificação precoce é usualmente dificultada pela variabilidade dos sintomas e pela raridade da síndrome.

Recomendações Terapêuticas: Embora não exista cura específica para a PMS, além do essencial acompanhamento médico adequado, várias terapias podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes. Estas incluem fisioterapia, terapias ocupacionais, terapia da fala, hidroterapia, hipoterapia, e abordagens comportamentais como a ABA. A suplementação alimentar e dietas específicas também podem ser benéficas em casos de distúrbios gastrointestinais.

Detalhes

Início:
Novembro 16
Fim:
Novembro 17
Categoria de Evento: